Abstract
Introduzione: La leucemia plasmacellulare (PCL) è una rara neoplasia maligna caratterizzata da un comportamento aggressivo e prognosi sfavorevole, spesso derivante dall’evoluzione di mieloma multiplo MM). Questo studio descrive caso clinico PCL secondaria, con focus sulla diagnosi differenziale sull’importanza tecniche avanzate come la citofluorimetria l’analisi genetica mediante FISH. Viene inoltre discussa rilevanza specifici marcatori immunofenotipici genetici.
Metodi: La diagnosi è stata effettuata tramite citofluorimetria per l’identificazione di marcatori cellulari, con particolare attenzione a CD56 e CD200, e mediante analisi FISH per rilevare alterazioni genetiche specifiche, inclusa la traslocazione FGFR3/IGH e l’amplificazione di CSK1B. Sono state inoltre analizzate le caratteristiche cliniche e biologiche che differenziano la PCL primaria dalla secondaria.
Risultati: Il caso clinico ha evidenziato la presenza dei marcatori CD56 e CD200, comunemente associati al mieloma multiplo e alla PCL secondaria. L’analisi genetica ha rivelato alterazioni quali la traslocazione FGFR3/IGH e l’amplificazione di CSK1B, che possono contribuire alla comprensione delle differenze biologiche tra PCL primaria e secondaria e alle implicazioni prognostiche.
Conclusioni: L’uso combinato di citofluorimetria e analisi genetica mediante FISH si conferma essenziale nella diagnosi differenziale tra PCL primaria e secondaria. I marcatori immunofenotipici e genetici analizzati forniscono informazioni fondamentali sulle caratteristiche biologiche della malattia, contribuendo a migliorare la gestione clinica e a delineare potenziali strategie terapeutiche.
